Лечение на синдром на Драве

• Кетогенна диета: В допълнение към фармакологичното лечение, има и други терапевтични възможности като кетогенната диета, за която е доказано, че е ефективна в контрола на епилептичните припадъци, като се наблюдават и подобрения в когницията и поведенческите аспекти. Обикновено при 50-60% от лекуваните пациенти се наблюдава поне 50% намаление на честотата на пристъпите, а 15-20% са напълно без пристъпи. Също така, кетогенната диета значимо подобрява настроението, бодростта и активността, вниманието и социалните взаимодействия. ^{5, 6, 7}

• Контрол на провокиращите фактори: Хората със СД са особено чувствителни към провокиращи фактори (тригери) в сравнение с други видове епилепсия. Най-честите тригери на припадъци при СД са:⁸

  • Повишаване на телесната температура (особено от горещи вани или спорт)
  • Внезапни промени в температурата
  • Фебрилитет
  • Мигащи светлини
  • Зрителни матрици - ивици и други контрастни фигури
  • Стрес или превъзбуда

Съществуват различни техники, които намаляват ефектите от тези тригери. Например, важно е да се уверите, че пациентите спазват режим като редовен сън, избягват високи температури, така че вероятността от припадъци да бъде намалена. Тъй като хората със СД често са фоточувствителни, използването на естествено осветление и очила с тонирани стъкла, както и избягването на щори (които могат да причинят шарена сянка) са от съществено значение за намаляване на риска от припадъци. Тапите за уши могат да се използват за намаляване на риска от звуково-предизвикани пристъпи.

• Други: Докато ранното развитие на децата със СД обикновено е нормално, то се нарушава през втората година от живота, като дори може да се наблюдава загуба на придобити преди това умения. При тези деца речта често е значително засегната и се развива абнормна, некоординирана походка (атаксия).⁹

За да се борят с тези проблеми, пациентите със СД трябва да имат достъп до помощни средства за придвижване, до речева и езикова терапия (логопедична терапия) и физиотерапия, за да се подобри качеството им на живот.

Речевата и езикова терапия може да помогне на пациента да оптимизира комуникационните си умения. Има няколко помощни средства, които позволяват невербална комуникация при деца, като например:¹⁰

• Система за комуникация чрез обмен на картинни символи (PECS), която позволява комуникация чрез картинни карти
• Макатон - форма на жестомимичен език, която използва както жестове, така и символи заедно с обичайната реч.
• Допълващи комуникационни устройства, включително електронни устройства и софтуери

Физиотерапията може да позволи на пациентите да увеличат максимално независимостта си чрез подобряване на тяхната мобилност. При пациенти, които не могат да се движат без помощ, трябва да се използват помощни средства за придвижване като инвалидни колички, бастуни, проходилки и скутери.¹⁰

• Стимулация на вагусовия нерв (VNS): Вагусовата стимулация служи като допълнително лечение за намаляване честотата на пристъпите при пациенти, които не се повлияват достатъчно от антиконвулсантите и не са подходящи за оперативно лечение.¹¹

Тази процедура включва имплантиране на устройство под кожата в горната лява част на гръдния кош на пациента, което изпраща електрични импулси по блуждаещия нерв.

Това устройство за генериране на импулси се „съединява“ с левия вагусов нерв от лявата страна на шията посредством проводник. То е програмирано да изпраща необходимите импулси със специфична честота, интензивност, продължителност и т.н. Ако е необходимо, самите пациенти или болногледачите могат да дадат допълнителна стимулация или временно да я спрат. Батерията на генератора издържа между 8 и 10 години и може да бъде заменена с местна анестезия.¹¹

Резултатите от лечението с VNS са противоречиви, тъй като при някои пациенти се наблюдава значително намаление на пристъпите; при други ефектът е минимален; а за жалост при трети не се наблюдава никаква промяна. Твърде малка е вероятността вагусовата стимулация да доведе до пълно прекратяване на пристъпите, поради което не трябва да се очаква излекуване на пристъпите при синдрома на Драве. В допълнение, обикновено е необходим дълъг период от време (до около две години), за да може евентуалният ефект да се прояви. Поради тези причини, VNS се прилага едновременно с антиконвулсанти, но не се прилага, за да ги замени напълно. ¹²

VNS се свързва с редица чести нежелани реакции, включително дрезгавост или други нарушения на гласа, възпалено гърло, кашлица. В проучване на 125 пациенти - при 73 деца (58%) се наблюдават нарушения на гласа, а при 48 (38%) - кашлица по време на стимулация. Най-сериозните нежелани реакции включват инфекции, изискващи отстраняване на устройството, както и дихателни нарушения.¹²

• Епелептичен статус (ЕС): Епилептичният статус е животозастрашаващо състояние, при което пристъпите са с голяма продължителност (тонично-клоничен пристъп над 5 минути) или се повтарят без възстановяване на съзнание. ¹³

В тези случаи трябва спешно да се започне лечение, за да се прекрати пристъпът, поради риск от тежки мозъчни увреждания и висока смъртност.¹³

• Мултидисциплинарен екип от специалисти по здравни и социални грижи: поради комплексността на СД и предизвикателствата на заболяването, грижата за пациент със СД трябва да бъде колективно усилие, включващо мултидисциплинарен екип от специалисти по здравни и социални грижи. Основният екип трябва да включва невропедиатър или невролог, с опит в областта на епилепсии (епилептолог), медицинска сестра, специализирана с опит в епилепсии, и социален работник, който има опит в работата с хора с неврологични увреждания. В допълнение, достъпът до други медицински специалности би бил много полезен, тъй като те могат да помогнат в диагностиката (генетик), лечението (диетолог и др.) и съпътстващите здравословни проблеми (психолог, педиатър, физиотерапевт, трудотерапевт, логопед, специалист по разстройства на съня, кардиолог, гастроентеролог и / или ендокринолог).¹

• Лечението на синдром на Драве е изключително трудно, като допълнително се утежнява от съпътстващите здравословни предизвикателства, интелектуални проблеми, нарушения на съня, когнитивни и поведенчески промени, както и високият риск от епилептичен статус и внезапна неочаквана смърт поради епилепсия (SUDEP).

• Ранната диагностика на СД е от съществено значение за оптимизиране на резултатите от лечението.

• Понастоящем не е възможен пълен контрол: симптомите се третират чрез комбинация от няколко вида лечение (фармакологично и не-фармакологично).

• Плановете за лечение на СД трябва да вземат предвид ефикасността на лечението и нежеланите лекарствени реакции, особено когато лекарствата се използват в комбинация.

• Най–честите тригери (провокиращи фактори) са повишена температура, зрителни стимули, стрес или превъзбуда.

• Речева, езикова и физикална терапия могат да помогнат на пациента чрез подобряване на комуникацията и функционалната му независимост, тъй като когницията се нарушава още в началните етапи на болестта.

• Стимулацията на вагусовия нерв може да бъде допълнителен метод, който да намали честотата на пристъпите, въпреки че резултатите са различни при всеки пациент.

• Медикаменти - блокери на волтажно-зависимите натриеви канали са противопоказани, тъй като могат да изострят пристъпите при СД.

• Епилептичният статус изисква незабавно лечение.

Като цяло няма специфични насоки за лечение при възрастни пациенти със СД и тенденцията е да се използват антиконвулсантите, които се прилагат в детска възраст. Въпреки това, данните за ефикасност и безопасност на определени терапии все още са ограничени при възрастни със СД и са необходими повече проучвания, за да се разбере прогресията на заболяването и резултатите от дългосрочното лечение на хора с това заболяване.

Едно от основните предизвикателства, пред които са изправени пациентите със синдром на Драве, е фактът, че болестта се приема за детска, поради което лечението на възрастните може да не е оптимално. Преходът на лечение и проследяване от детска в зряла възраст е труден. Подпомагането от лекуващите педиатри на младите пациенти със синдрома, когато преминат в зрялата възрастова група, се счита за основа на правилното лечение. Младите хора със СД имат специфични нужди, не само от гледна точка на лечението, но и за ежедневна подкрепа от различни специалисти, членове на семейството и настойници, които да подпомогнат прехода към зряла възраст.

Създаването на съответни и добре организирани програми могат да помогнат за преодоляване на тези предизвикателства, като подготвят пациентите и техните семейства за координиран и плавен преход от детското към възрастовото здравеопазване.¹⁴

В процеса на преход трябва да се гарантира, че семействата разбират как се развива СД по време на прехода от детството в юношество и от юношеството към зряла възраст, както и какво да очакват в различните възрасти. В допълнение, социален работник и/или психолог, който консултира пациента и неговото семейство в този преход, може да гарантира, че той/тя не се чувстват изолирани в различните етапи на психосоциалното подпомагане.¹⁵

В обобщение, възрастните пациенти със СД имат комплексни медицински нужди и се нуждаят от цялостна грижа и подкрепа. Основните нужди включват: правилна диагноза във всяка възраст; невролози-експерти, които разбират сложността на грижата за този тип пациенти; кабинети или центрове, които да осъществят прехода от детско-юношеска към зряла възраст; цялостно подпомагане за съпътстващи заболяването предизвикателства.¹⁶