Диагностициране на синдрома на Драве

Генетичните анализи се извършват в България. НЗОК може да покрие разходите за деца до 18 г. при кандидатстване и одобрение на разхода. Тестовете са налични и в много частни лаборатории при заплащане от страна на пациента.

Въпреки че медицинските специалисти (педиатри и невропедиатри) са все по–запознати с това заболяване, често се случва СД първоначално да бъде объркан с други заболявания, като например фебрилни гърчове или други епилептични синдроми. Проучване от 2019 г. на Gil-Nagel et al. установява, че 36% от децата и 45,1% от възрастните са били погрешно диагностицирани преди поставянето на правилна диагноза СД. Обикновено диагнозата се забавя до 15-месечна възраст, но се случва и до 7- и повече годишна възраст. Понастоящем, развитието на генетичните тестове и по–добрите познания за симптомите на СД значително подобряват тази ситуация.^{2, 3}

Поради изявата в първите месеци от живота, СД се счита за детско заболяване. СД, обаче, е сериозно, хронично и медикаментозно-резистентно състояние, което продължава в зряла възраст и има висок процент недиагностицирани възрастни пациенти (особено такива над 40-годишна възраст). При възрастната популация диагностичните характеристики на СД обикновено не се идентифицират правилно, като подробностите на анамнезата в детството могат да бъдат неточни или забравени, така че СД обикновено не се счита за възможна диагноза при тези възрастни пациенти. Вероятно недиагностицираните пациенти със СД в зряла възраст са около 60%, за разлика от 20% в детска възраст.^{2, 4}

Най-общо, неправилната диагноза при СД е сериозен повод за безпокойство, тъй като много от лекарствата, използвани като „първи избор“ за лечение на епилепсия (например блокери на волтаж-зависимите натриеви канали) са противопоказани при СД, влошават хода на заболяването и прогнозата, могат да влошат епилептичните пристъпи и да увеличават риска от ЕС, като влошават и когнитивния статус на пациентите.^{5, 6}