За синдром на Драве

Синдромът на Драве (СД) е рядка, сложна и резистентна към лекарства епилептична енцефалопатия на развитието. За първи път е описана от д-р Шарлот Драве - специалист в областта на детските епилепсии - през 1978 в Марсилия, Франция. Въпреки че първоначално има други наименования като например „тежка детска миоклонична епилепсия“ (SMEI) и „тежка детска полиморфна епилепсия“ (SPEI), през 1989 г., в знак на признание към д-р Драве заради значителния ѝ принос в познанията за това заболяване, получава категорично наименованието Синдром на Драве.^{1, 2}

Епилептичен пристъп е епизод от внезапно настъпващо, неконтролирано електрическо смущение в мозъка, което временно засяга функционирането му.

По време на пристъпа електричният сигнал, чрез който невроните комуникират помежду си, се разпространява по неправилен и ексцесивен начин към други съседни неврони и дори към отдалечени мозъчни области. Епилептичните пристъпи възникват в мозъчната кора, която е отговорна за мозъчни функции с волеви характер (напр. говорене, разбиране, мислене, запаметяване, движение, внимание) и която получава информация от органите на зрението, слуха, усещане при допир, обонянието и вкуса. Когато възникне епилептичен пристъп, една или повече от тези функции се засягат, поради което клиничната изява по време на епилептични пристъпи е много разнообразна и отразява функцията на областта в мозъчната кора, откъдето започва пристъпът, но и функциите на областите, където се разпространява.

Пристъпите обикновено са краткотрайни - под две минути, понякога само за няколко секунди. Веднага след това участващите неврони временно губят функцията си, тъй като консумират цялата си енергия по време на електрическата възбуда. Поради тази причина след всяка криза пациентите обикновено са уморени, сънливи, объркани, със слабост в някоя част на тялото или със затруднен говор в продължение на минути или часове. След това невроните се възстановяват енергийно и възобновяват нормалната си функция.³

Епилептичните пристъпи се разделят най-общо на три групи: с фокално начало, генерализирани или с неясно начало. Фокалните пристъпи се генерират в мозъчната кора и оттам могат да се разпространят в други региони. Ако са свързани с обърканост или промяна на съзнанието, обичайно се наричат (комплексни) фокални припадъци; ако няма промяна в съзнанието - прости фокални припадъци.
Генерализираните пристъпи възникват едновременно в двете полукълба на мозъка и са съпроводени с променено съзнание.

• Тонично-клонични пристъпи. Това са генерализирани пристъпи (включват и двете мозъчни полукълба). Започват със стягане в ръцете и краката (тонична фаза), последвана от резки движения в ръцете, краката и лицето (клонична фаза). Има загуба на съзнание по време на пристъпа. Тези епизоди са чести при синдрома на Драве във всяка възраст.

• Миоклонични пристъпи или миоклонус. Представляват неволни, кратки трепкания и движения. Считат се за генерализирани пристъпи, въпреки че понякога могат да бъдат фокални, причинявайки внезапни движения на главата, ръката или клепачите.

• Огнищни (фокални) пристъпи. Огнищните пристъпи засягат ограничена област на мозъка. Пациентът е със запазено съзнание при простите фокални пристъпи. При комплексен фокален пристъп се наблюдава увреда на съзнанието.

• Абсансите (абсансни пристъпи) се разделят на типични и атипични. Типичните са кратки епизоди с нарушено съзнание, които могат да са многократни дневно. Обикновено траят секунди, като се наблюдава втренчване и изключване. Атипичните абсанси имат по-бавно начало и край, както и по-голяма продължителност.

Пациентите обикновено получават първия си пристъп през първата година от живота (1-20 месеца) с пик между 3 и 9 месец. СД се характеризира с повтарящи се пристъпи в детска възраст, склонни да се влошават по тежест с течение на времето. Обикновено кризите се овладяват трудно и са продължителни, предизвикани в много случаи от висок фебрилитет, например след ваксинация или от повишена температура - например след гореща вана. Други провокиращи фактори могат да са мигащи светлини, силни емоции, зрителни шаблони, хранене или физическо пренапрежение.^{4, 5, 6}

С напредване на възрастта при децата с СД могат да се наблюдават и миоклонични пристъпи - кратки мускулни контракции, които обуславят внезапни неволеви движения; атонични пристъпи с кратка загуба на мускулния тонус, което обикновено води до падания. Възможни са също така и абсанси – кратки епизоди, при които детето остава погълнато от себе си, гледайки безизразно. Съществува риск децата със СД да имат повтарящи се пристъпи, които не могат да се овладеят и съответно да предизвикват епилептичен статус - спешно състояние, което може да доведе до фатален изход, ако не се лекува бързо.

Нарушения в развитието на нервната система, съответно в умствен и двигателен план, са не редки при деца със синдром на Драве, като повечето от тях имат обучителни проблеми при израстването си .

След първите кризи с пристъпи, обичайно пациентите развиват нестабилна походка и се наблюдават допълнителни промени в двигателните умения. С течение на времето се наблюдава специфична за СД приклекнала походка.

След 3-4-годишна възраст затрудненията в обучението стават по-ясно изразени, както и промените в поведението, координацията и сръчността.

По-големите деца и юноши със синдром на Драве по–рядко страдат от епилептичен статус и по-рядко имат абсанси, но е по-вероятно да имат пристъпи по време на сън. Диагноза синдром на Драве може да бъде поставена само от специалист, обикновено с помощта на генетичен тест. Повече от 80% от пациентите със синдром на Драве имат мутация в SCN1A ген.^{9, 10}

Синдром на Драве се свързва със значително повишаване на детската смъртност поради внезапна неочаквана смърт при епилепсия (ВНСЕ /SUDEP) или други инциденти, свързани с пристъпите, като например задушаване.¹¹

Американско проучване (Wu et al., 2015), което събира данни от повече от 125 000 бебета (най-голямото, правено досега), определя честотата на СД на около 1 на 15 700 раждания.¹²

По данни на Фондацията за синдром на Драве броят на случаите на СД в Европа е между 1/20 000 и 1/40 000. Причината за този широк диапазон е, че степента на правилна диагноза варира в различните страни. Смята се, че 2 или 3 деца с епилепсия от 500 вероятно ще имат СД. Това означава, че СД представлява приблизително 0,6% от всички видове детски епилепсии.^{13, 14}

                              BG-FA-2400004