Признаци и симптоми на синдрома на Драве

В 90% от случаите синдромът на Драве (СД) се изявява преди 12-месечна възраст, обикновено между 5 и 8-месечна възраст. Започва с пристъп, предизвикан от висок фебрилитет, като продължителността му е по-голяма от обикновен фебрилен гърч. Въпреки това, в 28-35% от случаите - този първоначален пристъп може да се появи и без висока температура. Следователно, първите симптоми са разнообразни. ¹

При СД могат да се разграничат четири фази – фаза на фебрилните пристъпи, фаза на влошаване, стабилизация и зряла възраст. Всеки един от тези стадии може да бъде разграничен въз основа на вида и честотата на пристъпите:

• Фазата на фебрилни пристъпи е твърде специфична, което дава възможност за поставяне на правилна диагноза през първата година на живота. Първият пристъп често настъпва между 5 и 8-месечна възраст (при 90% от пациентите това става преди навършване на 12-месечна възраст). Характерно за пристъпите е голямата им продължителност, връзката с висока температура и изявата на стягане на тялото и треперене. Тези епизоди са причинени от висока или бързо повишаваща се температура, често поради заболяване или ваксинация. Когато пристъпът е много дълъг, често се налага лечение в спешно отделение и дори хоспитализация в интензивно отделение. Честотата на пристъпите в тази фаза е умерена, като при повечето пациенти това означава веднъж на месец или по–рядко, като при много пациенти отново се изявяват от една и съща страна на тялото.^{2, 3}

След първия пристъп обикновено следват различни видове повтарящи се пристъпи, които стават все по–чести.

• Фазата на влошаване настъпва между 1 и 5-годишна възраст, когато моторните пристъпи стават по-чести, но с по-малка продължителност и засягане на различни части на тялото. Често тези кризи са предизвикани от фактори на околната среда като физически упражнения, температурни колебания, мигащи светлини, емоции, шумна среда, горещи вани и други. Трябва да се отбележи, че в някои случаи се появяват други видове пристъпи, като миоклоничните, които засягат определени мускули, или абсанси .

• Фаза на стабилизация настъпва към 10–годишна възраст. В тази фаза пристъпите са по–кратки и по-редки; най-често са по време на сън и при малко пациенти са тонични пристъпи, характеризиращи се с внезапно увеличаване на мускулния тонус, което води до стягане на мускулите на тялото, особено на крайниците. При по–леките форми на заболяването пристъпите се наблюдават не повече от веднъж годишно, но рядко спират напълно.

• В зряла възраст пристъпите продължават, главно по време на сън, като обикновено са генерализирани тонично-клонични. Миоклоничните пристъпи, абсансите и комплексните фокални обичайно спират. Въпреки това, пациентите в зряла възраст страдат от много други здравословни проблеми, съпътстващи СД.

Особено тежка проява на СД е епилептичният статус (ЕС). ЕС е животозастрашаващо състояние, при което пристъпите са с продължителност пет и повече минути или се повтарят без възстановяване на съзнанието между тях. В началото на заболяването е възможно ЕС да се прояви като фебрилни гърчове под формата на продължителни ритмични конвулсии, предизвикани от висока температура (клонични фебрилни гърчове), обикновено продължаващи над 30 минути.

Тежкият фебрилен ЕС е най-опасната форма на пристъпи при синдром на Драве, най-често при деца под 5-годишна възраст.

В хода на болестта, обикновено към 4 до 8–годишна възраст, ЕС често се изразява в отпуснато като при сънливост неконвулсивно състояние с нарушено съзнание, при което детето не реагира или трудно реагира на стимули. Понякога се наблюдават и бързи неволеви движения на крайниците (миоклонус). Тези епизоди могат да бъдат продължителни.⁴

Според Английската Асоциация за синдром на Драве, рискът от внезапна неочаквана смърт при епилепсия (SUDEP) при деца със СД е 15 пъти по-висок, отколкото при деца с други видове епилепсия. Това е водещата причина за смъртност при СД, представляваща около 50% от смъртните случаи при тези пациенти. За съжаление, SUDEP при СД е най-честа в по-малка възраст (73% преди 11-годишна възраст), отколкото при други епилепсии. ⁵

Въпреки че когнитивните дефицити и поведенческите промени могат да започнат още след първия епилептичен пристъп, развитието на детето е нормално през първата година от живота на децата със синдром на Драве. Въпреки това, тестове на зрението на този етап биха могли да разкрият намалена зрителна острота и фиксационно нарушение на погледа.

През втората година от живота изявата на пристъпи – с неволеви бързи потрепвания на определени мускули или мускулни групи (миоклонични пристъпи), съвпада с психомоторното и когнитивно изоставане, което се развива постепенно. Прохождането се забавя при 60% от пациентите, както и речевото развитие. Синдромът на дефицит на вниманието е чест. При около една четвърт от пациентите се наблюдава поведение с аутистични белези, включително избягване на очен контакт; често има тревожност и обсесивни личностни характеристики. ^{3, 6}

Проблеми с температурната регулация се наблюдават при голяма част от пациентите (приблизително 80% от тези на възраст от 1 до 3 години). Този проблем често продължава в зряла възраст и съвпада с липсата на изпотяване.⁷

Аномалии могат да се установят и с началото на пубертета при тези пациенти – съответно, забавен или преждевременен пубертет.⁷

Характерно за пациентите с ДС е развитието на ортопедични и двигателни нарушения с начало от едногодишна възраст. Някои започват по-рано, но всички се влошават с времето.^{3, 7}

• Между 1-4 години: Наблюдават се влошаване на проблемите с координацията (атаксия) и склонност към падания. Пониженият мускулен тонус (мускулна хипотония), липсата на обща координация и нарушената фина моторика също са чести, като стават ясно изразени около 3-4 годишна възраст.^{3, 6}

• На възраст 5 и повече години: Развива се характерна приклекнала походка, която се влошава с времето. Децата често имат нужда от подкрепа при движение, или от инвалидна количка при по–дълги разстояния.^{3, 8}

• Юноши и зряла възраст: В зряла възраст прогресивното влошаване води до нарушения на движенията, тремор и други симптоми, подобни на тези при болест на Паркинсон (Паркинсонови симптоми) или неволеви движения, продължителни спазми или абнормни движения на тялото или отделни части (хореоатетоза), които засягат позата, способността за ходене и ежедневни дейности, независимо от това колко чести са пристъпите. ^{3, 6, 8}

Около една четвърт от пациентите имат загуба на костна плътност (остеопения) в юношеска възраст с последващ риск от костни фрактури.

Смъртността сред пациентите със синдром на Драве е висока - 10-18% поради заболяването, със средна възраст на фаталния край между 3-7 години. ЕС е водеща причина (36%), но благодарение на подобренията в диагностичния процес и лечението, процентът на смъртните случаи намалява

Понастоящем SUDEP е водещата причина за смъртност при тези пациенти, с два пика - около 1-3-годишна възраст и след 18-годишна възраст. Смята се, че SUDEP настъпва в резултат на нарушение на нормалната сърдечна функция по време и непосредствено след пристъпите.

Вашият лекар може да Ви помогне, като обсъди съмненията и притесненията Ви и Ви информира какви мерки бихте могли да предприемете с цел превенция на SUDEP.^{3, 9}

Синдромът на Драве е съпътстван от други здравословни проблеми като инфекции на дихателните пътища, нарушения в цикъла на съня, проблеми с растежа, храносмилателни затруднения и дентални проблеми.^{7, 10}

Най-честите здравословни проблеми, свързани със синдрома на Драве (СД), са следните:

• Нарушение на съня: късно и затруднено заспиване, преждевременно събуждане (безсъние). Освен това, в резултат на възможни нощни пристъпи, тези пациенти обикновено спят с аудио или видео монитори, в присъствието на болногледач и понякога с други устройства за наблюдение на съня, които също пречат на нормалния сън.

• Инфекции и проблеми с имунната система: респираторни инфекции като бронхит и пневмония са често срещани; могат да се появят и други инфекции като ушни (отит), както и подобни на алергия нарушения.

• Сърдечни проблеми: Кардиореспираторен арест, промени в структурата на сърцето и промени в сърдечния ритъм - забавяне (брадикардия) или ускоряване (тахикардия) - са чести.

• Слухови, зрителни и неврологични проблеми: фоточувствителност, слухова свръхчувствителност (хиперакузис), непрекъснато мигане, чувствителност към светлинни шаблони. Това не са симптоми, които се появяват, когато децата пораснат, а са налице от много ранна възраст.

• Проблеми, свързани с храносмилателната и отделителната система: нарушен апетит, запек или нарушена моторика на храносмилателната система, уринарна инконтиненция.¹¹

• Психиатрични проблеми: Синдром на Дефицит на вниманието и Хиперактивност (СДВХ) и разстройства от аутистичния спектър са двете най-чести психиатрични разстройства.¹²

• Кръвни аномалии: Най-честите са тромбоцитопения (нисък брой на тромбоцити), дефицит на витамин D и на желязо.⁷

• Нарушения на растежа, метаболитни или ендокринни нарушения: трудности при регулиране на нарушена терморегулация, липса на изпотяване, забавен растеж, ниско тегло, нисък ръст.