Причини за синдрома на Драве

Много висок процент от случаите на синдром на Драве (СД) са свързани с мутации в SCN1A гена, така че повече над 80% от пациентите са носители на мутации в този ген. Проучванията показват, че в 90% от случаите с мутация в SCN1A - тя е нова и се изявява за пръв път при детето, а не е унаследена от родителите. ^{1, 2}

Въпреки че SCN1A мутациите са отговорни за повечето случаи, това не е единственият ген, свързан със СД. Описани са случаи на пациенти с мутации в следните гени - SCN1B, SCN2A, GABRA1, GABRG2 и STXBP1.^{3, 4}

В останалите 10% от случаите етиологията е неизвестна.^{3, 5}

Референции

¹ Marini C, Scheffer IE, Nabbout R, Suls A, De Jonghe P, Zara F, Guerrini R. The genetics of Dravet syndrome. Epilepsy . 2011 Apr;52 Suppl 2:24-9.

² Scheffer IE, Berkovic S, Capovilla G, Connolly MB, French J, Guilhoto L, Hirsch E, Jain S, Mathern GW, Moshé SL, Nordli DR, Perucca E, Tomson T, Wiebe S, Zhang YH, Zuberi SM. ILAE classification of the epilepsies: Position paper of the ILAE Commission for Classification and Terminology. Epilepsy. 2017 Apr;58(4):512-521.

³ Chemaly N, Nabbout R. Dravet syndrome. [Internet]. Orphanet. April 2021 [accessed 2023 Jun 15 ] . Available at: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/index.php?lng=ES

⁴ Steel D, Symonds JD, Zuberi SM, Brunklaus A. Dravet syndrome and its mimics: Beyond SCN1A. Epilepsy. 2017 Nov ;58(11):1807-1816.

⁵ Epilepsy Action. Dravet Syndrome. [Internet]. 2020 [cited 2023 Jun 15]. Available at: https://www.epilepsy.org.uk/info/syndromes/dravet-syndrome

Предложения

Причини за синдрома на Драве

Референции

Ние ценим Вашата поверителност

Моля за Вашата обратна връзка!